Jérôme Lejeune : le découvreur de la trisomie 21 et père de la génétique médicale française

En 1958, dans un laboratoire de l'hôpital Trousseau à Paris, Jérôme Lejeune regarde au microscope les chromosomes d'un enfant trisomique 21. Il compte : 47. Un de trop. Le chromosome 21 est présent en trois exemplaires.

Lejeune a 32 ans. Ce qu'il voit va fondamentalement changer la médecine — et lui — pour toujours.

Montrouge, Paris, Trousseau

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune naît le 13 juin 1926 à Montrouge, en banlieue parisienne. Il fait ses études de médecine à Paris et s'oriente vers la pédiatrie, puis vers la recherche. Il rejoint le laboratoire du Pr Raymond Turpin à l'hôpital Trousseau, où travaille aussi Marthe Gautier, biologiste cellulaire.

C'est Gautier qui développe les techniques de culture cellulaire et de préparation des chromosomes — des méthodes délicates qui permettent pour la première fois d'observer clairement les chromosomes humains au microscope. C'est elle qui a préparé les premières lames. Et c'est Lejeune qui a eu l'intuition de compter et d'interpréter.

La découverte et la publication de 1959

En 1959, Lejeune publie avec Turpin et Gautier dans les Comptes rendus de l'Académie des sciences la première description d'une anomalie chromosomique chez l'homme : les patients atteints de syndrome de Down (alors appelé mongolisme) ont 47 chromosomes au lieu de 46, avec un troisième exemplaire du chromosome 21.

C'est une découverte fondatrice. Pour la première fois dans l'histoire, une maladie humaine — avec ses signes cliniques, ses manifestations, son évolution — est reliée à une anomalie précise et objectivable du génome. La cytogénétique médicale est née.

Dans les années suivantes, d'autres anomalies chromosomiques sont découvertes en cascade : trisomie 18 (syndrome d'Edwards), trisomie 13 (syndrome de Patau), syndrome de Turner (45,X), syndrome de Klinefelter (47,XXY). Le caryotype devient un examen standard en médecine.

La controverse Lejeune-Gautier

La question de la priorité scientifique entre Lejeune et Gautier est l'une des controverses les plus douloureuses de l'histoire de la génétique française. Pendant des décennies, Lejeune a été présenté comme le seul découvreur. En 2014, Gautier — alors âgée de 88 ans — a reçu le prix Claude Bernard de la Ville de Paris, avec une reconnaissance explicite de son rôle central dans la découverte.

Cette histoire s'inscrit dans le schéma plus large de la reconnaissance différée des femmes scientifiques — comme Marie Curie avant elle, comme Rosalind Franklin pour l'ADN.

La figure et ses contradictions

Lejeune est une figure polarisante. Son engagement contre l'avortement thérapeutique — notamment en cas de diagnostic prénatal de trisomie 21 — l'a mis en opposition frontale avec une grande partie du monde médical français à partir des années 1970. Il a fondé des associations pro-vie et témoigné devant le Congrès américain contre le diagnostic prénatal à visée sélective.

Sa reconnaissance comme « vénérable » par l'Église catholique en 2021 — première étape du procès en canonisation, avant une éventuelle béatification — illustre cette dimension de sa personnalité publique, distincte de sa contribution scientifique.

Ce qui reste incontestable : sa découverte de 1959 a fondé la génétique médicale moderne. Lejeune meurt d'un cancer du poumon le 3 avril 1994 à Paris, à 67 ans — trente-trois jours seulement après avoir été nommé par Jean-Paul II premier président de l'Académie pontificale pour la vie.

Suite de la série : Virchow · Malpighi · Marie Curie. Explore la génétique médicale.